Genómica: innovación e impacto en la atención sanitaria

4 min de lectura 7 jul. 23

Los inversores de impacto aspiran a invertir en empresas que ofrezcan soluciones innovadoras y de impacto a los desafíos medioambientales y sociales más apremiantes del mundo, como la provisión de salud y bienestar. En este artículo, nos centramos en la genómica, una tecnología innovadora con potencial para mejorar la eficiencia de la asistencia sanitaria, reducir el sufrimiento y, en última instancia, salvar vidas.

Definición de genómica

La genómica es el estudio de los genomas (conjunto completo del material genético de un organismo) y de cómo se expresan estos genes e interactúan entre sí. Ofrece un potencial fascinante para mejorar la salud y el bienestar en diversos ámbitos de la medicina, como el diagnóstico de enfermedades raras y el tratamiento del cáncer, pero también en otros sectores como la agricultura.

Secuenciación genética

Una de las aplicaciones más apasionantes de la genómica es la secuenciación genética. Consiste en «leer» el ADN de un organismo, el lenguaje de la vida. El genoma humano contiene 3.000 millones de pares de bases, lo que equivale a alrededor de 200 GB de datos (o la capacidad de un ordenador convencional). Hicieron falta 10 años y cientos de millones de euros para secuenciar el primer genoma humano*, pero los avances tecnológicos permiten hacerlo hoy en día en menos de 24 horas y por menos de 500 euros.

* En realidad, solo se secuenció el 92% del genoma humano. Gracias a los avances tecnológicos, no fue hasta marzo de 2022 cuando se secuenció el 8% final, al proporcionarse el primer genoma humano sin lagunas, según los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

El papel de la secuenciación en la lucha contra las enfermedades infecciosas

La genómica constituye la base del control de todas las enfermedades infecciosas. Desde la secuenciación de la cepa del virus de la gripe en circulación (que determina el desarrollo de la vacuna antigripal) hasta las pruebas para detectar el ébola y, más recientemente, en la pandemia de la Covid-19.

El profesor Zhang Yong-Zhen y su equipo secuenciaron el código genético del SARS-CoV-2 en China y, junto con el profesor Edward Holmes en Australia, hicieron público el genoma en enero de 2020. Esto permitió finalmente a investigadores y empresas de todo el mundo trabajar en vacunas y kits de pruebas sin tener que entrar en contacto con el virus. Además, la secuenciación genética ha sido clave en el seguimiento de la propagación y evolución del virus y sus variantes.

Entender la salud de la población

La genómica también puede desempeñar un papel importante en la salud de la población, aportando el factor genético a los debates y el entendimiento de los problemas de salud a los que se enfrenta la población.

En el Reino Unido, en 2018, Genomics England y el Servicio Nacional de Salud (NHS) completaron su objetivo de secuenciar 100.000 genomas humanos de pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer. El siguiente objetivo consiste en secuenciar 500.000 genomas humanos para 2024. En un estudio de seguimiento se analizaron 4.660 de los 100.000 genomas iniciales, dando lugar a nuevos diagnósticos para el 25% de los participantes. Aunque el uso de la genómica en los debates sobre salud de la población está aún sus primeros compases, es probable que tenga un papel clave a la hora de determinar las políticas sanitarias en el futuro.

«La genómica tiene un enorme potencial para mejorar la salud y el bienestar en muchos ámbitos. Desde acelerar el diagnóstico de enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos, hasta rastrear la propagación de virus, crear cultivos más duraderos e incluso detectar amenazas para la seguridad».

Salvar la vida de los pacientes con enfermedades raras

El prolongado diagnóstico de una enfermedad puede suponer un proceso doloroso y frustrante. Esto es especialmente cierto en el caso de pacientes con enfermedades genéticas raras, cuyos síntomas poco habituales y el escaso conocimiento hacen que los enfermos pasen a menudo de un especialista a otro, enfrentándose normalmente a varios diagnósticos erróneos por el camino. Los niños con enfermedades raras suelen esperar una media de entre 6 y 8 años para obtener un diagnóstico, pero la genómica podría ayudar a reducir sustancialmente ese tiempo en el futuro, al comparar el genoma de un paciente con un genoma de referencia.

Muchas otras aplicaciones

La genómica posee muchas otras aplicaciones médicas. Por ejemplo, puede utilizarse para descubrir qué mutaciones genéticas específicas causaron el cáncer de un paciente, lo que ayuda a fundamentar un tratamiento más específico y eficaz. Otro ámbito emergente es la farmacogenómica, por la que los investigadores estudian cómo influye la genética en nuestra respuesta a distintos medicamentos, lo que ayuda a adaptar los tipos y dosis de medicación utilizados en el tratamiento.

Pero la genómica no se limita exclusivamente al sector de la salud. En la agricultura, el estudio de la información genética de las plantas puede ayudar a desarrollar de forma natural nuevas variedades de cultivos, con un mayor rendimiento o una mayor resistencia a plagas y condiciones climáticas extremas. De forma similar, el estudio del ADN del ganado puede ayudar a mejorar las prácticas de cría. Estos avances pueden ayudar a garantizar que los seres humanos obtengan la nutrición que precisan a medida que la población mundial sigue aumentando. La genómica también puede ayudarnos a entender el proceso evolutivo de todos los seres vivos.

Invertir en genómica

Con tantas aplicaciones diferentes, creemos que la genómica propiciará una revolución en la asistencia sanitaria. Se prevé que el tamaño total del mercado supere los 128.000 millones de dólares en 2030, conforme se desarrollen nuevos productos, los costes sigan disminuyendo y aumente el número total de pruebas genéticas. Por consiguiente, las empresas que innovan en el ámbito de la genómica podrían suponer una opción atractiva para los inversores de impacto que desean invertir para mejorar la salud y el bienestar, a la vez que pueden generar rentabilidad financiera.

El valor y los ingresos de los activos del fondo podrían tanto aumentar como disminuir, lo cual provocará que el valor de su inversión se reduzca o se incremente. Es posible que no recupere la cantidad invertida inicialmente.

Los puntos de vista expresados en este documento no deben considerarse como una recomendación, asesoramiento o previsión.

Noticias relacionadas